Síndrome de Proteus, Gemelo Parásito, Síndrome de Moebius, Hermafroditismo Verdadero, Fibrodisplasia osificante progresiva, Síndrome Hutchinson-Gilford, Insensibilidad Congénita al Dolor, Cola Humana Verdadera, Hipertricosis Lanuginosa Congénita…

¿Les suenan estas enfermedades? Con mucha suerte habrán oído hablar de alguna de ellas en algún capítulo del célebre Dr. House…pero no creo…y eso que les he citado las 10 patologías más conocidas dentro de un grupo catalogado como «enfermedades raras».

Hipertricosis Lanuginosa Congénita

Las personas que presentan estas enfermedades muestran las más diversas sintomatologías. Ausencia absoluta de dolor, gigantismo, presencia simultánea tanto de tejido ovárico como testicular, formación de huesos en ligamentos, músculos y tendones, malformaciones cutáneas y subcutáneas, ausencia de nervios faciales, envejecimiento prematuro, síndrome del hombre lobo…un verdadero drama para las personas que lo padecen…y para sus familias.

En los últimos años va creciendo el interés por las enfermedades raras, entendiendo como tales aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la comunidad, según la definición de la Unión Europea.

Sindrome de Proteus

La Organización Mundial de la Salud reconoce la existencia de entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, de las cuales más del 80 % son de origen genético. Aunque no se conoce el número total de afectados, se calcula que en la Unión Europea existen entre 30 y 36 millones y en España en torno a tres millones.

Aunque las enfermedades raras presentan muchas necesidades comunes con el resto de las enfermedades crónicas más frecuentes, las dificultades a las que se enfrentan las personas que las padecen y sus familias son diferentes.

Según la Federación Española de Enfermedades Raras, además de la sintomatología específica de cada patología, los principales problemas con los que se tienen que enfrentar los pacientes afectados por enfermedades raras y su entorno son el desconocimiento del origen de la enfermedad, la desinformación sobre especialistas o centros médicos, el largo periplo por distintos hospitales hasta diagnóstico correcto, la inexistencia de protocolo con respecto a la enfermedad, la ausencia o pocos fondos para ayudas económicas, la falta de cobertura legal para fomentar la investigación sobre genética, la ausencia de ensayos clínicos y nuevos tratamientos, los escasos medicamentos específicos para tratar su enfermedad, los grandes problemas sociales y la escasa investigación en enfermedades raras.

Síndrome Hutchinson-Gil

Centrémonos en los dos grandes inconvenientes que afectan directamente al avance científico, el diseño y producción de medicamentos y la investigación clínica en enfermedades raras.

Uno de los principales problemas de las enfermedades raras es la dificultad de encontrar un tratamiento adecuado y fármacos eficaces para la mayoría de estas enfermedades.

El coste de desarrollo de un medicamento en estos momentos es elevadísimo y el período medio de desarrollo de un medicamento se estima entre 10 y 14 años. Cuando por el fin el medicamento ve la luz en el mercado farmacéutico, el laboratorio fabricante aspira legítimamente a recuperar la inversión y a obtener beneficios; en pocas palabras, tiene que vender mucho y durante mucho tiempo. Es obvio que esto choca con el propio concepto de un medicamento útil para curar una enfermedad rara.

Hermafroditismo Verdadero

Por ello, se acuñó el término de medicamento huérfano, como aquel destinado a la prevención, diagnóstico o tratamiento de enfermedades raras y que difícilmente sería comercializado por falta de perspectivas de venta una vez en el mercado.

Obviamente, más del 90 % de los medicamentos comercializados provienen de la industria farmacéutica, la cual antes de invertir en la investigación y desarrollo (I+D) de una nueva terapia, debe calcular si podrán recuperar mediante ventas dicha inversión que puede llegar a ser del orden de unos 200 millones de euros.

Si además se tiene en cuenta que muchos medicamentos denominados huérfanos en los países desarrollados son utilizados en patologías no tan infrecuentes en países en vías de desarrollo, se añade un punto adicional de falta de atractivo económico en los medicamentos huérfanos…y esto es un problema de difícil solución.

Con respecto a la investigación científica, los esfuerzos de investigación existentes son, todavía, dispersos y se está realizando con poca coordinación entre los laboratorios.

Cola humana verdadera

El número de publicaciones científicas sobre enfermedades raras continúa aumentando, especialmente aquellas que identifican nuevos síndromes, pero menos de 1.000 enfermedades son las que se benefician de un mínimo de conocimientos científicos y éstas son, esencialmente, las “más frecuentes” entre las enfermedades raras.

Por otra parte, no son suficientes los programas de investigación pública existentes para las enfermedades raras debiendo desarrollarse políticas de salud pública específicas para, por ejemplo, las áreas de investigación científica y biomédicas y políticas de industria, investigación y desarrollo de medicamentos huérfanos…otro problema de complicada solución.

Hasta hace poco tiempo, las autoridades encargadas de la Salud Pública, las empresas farmacéuticas, los centros de investigación y, por qué no decirlo, los políticos han ignorado en gran parte las enfermedades raras.

Sin embargo, en los últimos años, y gracias principalmente al trabajo tenaz de diferentes organizaciones, las cosas están cambiando lentamente.

Insensibilidad Congénita al Dolor

Series de televisión que nos acercan a la realidad de los afectados con enfermedades raras, redes sociales como Rareshare que ayudan a difundir el conocimiento de enfermedades poco conocidas, listados oficiales de este tipo de patologías, Federaciones de afectados, nuevos grupos de investigación implicados en el conocimiento de las enfermedades raras….algo está cambiando.

Hace pocos días se inaguró en Sevilla un centro que alberga el proyecto genoma médico para descifrar genes implicados en patologías raras y que cuenta con una veintena de especialistas en genética, genómica y bioinformática.

El principal objetivo de este centro es encontrar las bases genéticas que están detrás de algunas enfermedades raras, gracias a la confección de un ‘molde o plantilla’ inicial de 300 genomas de individuos sanos que se compararán con los genes de personas enfermas.

Al tener así una plantilla de referencia normalizada del genoma humano se favorecerá el descubrimiento de nuevos genes y mecanismos de enfermedad a gran velocidad, lo que facilitará el diagnóstico, el pronóstico y la prevención de este tipo de patologías y mejorará la capacidad de buscar terapias ahora mismo no disponibles.

Fibrodisplasia osificante progresiva

Este es el camino. La investigación en enfermedades raras es la clave para intentar solucionar la mayoría de los problemas de las personas que sufren este tipo de patologías. Pero no nos equivoquemos. Sin el apoyo de estamentos públicos y privados, de la industria farmacéutica y, sobre todo, sin la sensibilidad de todos , las enfermedades raras seguirán siendo un drama tanto para pacientes, familiares y cuidadores.

Es cierto que existen otras patologías cuya prevalencia e incluso índice de mortalidad son mucho mayores por lo que se destinan más ayudas a su estudio, pero también es cierto que los afectados por las enfermedades raras, a pesar de estar en franca minoría, son igualmente personas que sufren terribles enfermedades, con un rechazo social tremendo y son merecedores de, al menos, la misma atención que otros enfermos.

Después de todo lo expuesto…¿de verdad hace falta que conteste a la pregunta con la que comencé este artículo?

Jose

Fuentes:

http://www.enfermedades-raras.org/index.php
http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/index_sp.html

https://www.pfizer.es/salud/enfermedades/otras/enfermedades_raras_medicamentos_huerfanos.html
http://www.actasanitaria.com/fileset/doc_43181_FICHERO_NOTICIA_54852.pdf