Los fieles lectores de Scientia saben que la divulgación científica de todo lo relacionado con las enfermedades raras es una prioridad de este blog. Desde que Scientia comenzó su andadura he dedicado varios posts a este tipo de enfermedades. Entre ellos podemos destacar:
- ¿Hay que investigar en las enfermedades raras?
- Encapsulando a Niemann-Pick
- El resveratrol y el síndrome de Hutchinson-Gilford (progeria): una puerta abierta a la esperanza
- Las zanahorias transgénicas, Gaucher y el nuevo gobierno francés
Además, el caso de Natalia, la niña de 4 años afectada por la enfermedad rara de Niemann Pick tipo C, fue el eje sobre el que giró mi charla en el evento Naukas 2013 celebrado en Bilbao el pasado mes de Septiembre.
Debido a la especial sensibilidad que tengo por este tema, en Mayo decidí apoyar incondicionalmente una iniciativa llamada “Raras pero no invisibles” encabezada por Carlos Martín (@carlosmguevara) y el equipo que forma “Sombradoble”. «Raras pero no invisibles» era un proyecto-documental con dos objetivos principales: conseguir aumentar la visibilidad de los pacientes con enfermedades raras y difundir la investigación que se realiza en esta materia en nuestro país…. ¿pero por qué hablo del proyecto en pasado? Pues porque felizmente acaba de convertirse en realidad gracias al apoyo de miles de personas e instituciones.
En el post titulado “Raras pero no invisibles…algo más que un post” les comenté que los impulsores de esta iniciativa habían tenido que recurrir al crowdfunding para intentar sacar adelante el proyecto, ya que las ayudas recibidas tanto de las entidades públicas como las de las empresas privadas eras insuficientes y hacían inviable que “Sombradoble” corriese a cargo de todos los gastos que conllevaba la realización del documental.
Durante mucho tiempo personas e instituciones aportaron su granito de arena para que se llegara a la cantidad mínima que se necesitaba para financiar la producción, realización y difusión del documental. Poco a poco las aportaciones hicieron que el sueño de Carlos Martín y su gente empezara a hacerse realidad… hasta que hace unos meses recibí con gran alegría la noticia de que esa cifra se había alcanzado: Sombradoble comenzaba el rodaje.
Gracias a la amistad personal que me une a Carlos he podido seguir de cerca el rodaje del documental y les puedo asegurar que ha sido muy duro. Recabar los testimonios no solamente de los afectados sino también de sus familiares y cuidadores no es tarea fácil. Escuchar a investigadores que, en los tiempos que corren, luchan día tras día por encontrar posibles soluciones que erradiquen las enfermedades raras o mejoren su calidad de vida te deja huella.
Por todo ello el objetivo del post de hoy es doble. Por una parte me gustaría no solo felicitar sino también dar las gracias a todos los que han logrado que este necesario documental vea la luz. Por otro lado voy a abusar de ustedes y les voy a pedir un favor. Antes de que acabe el 2013, “Año Nacional de las Enfermedades Raras”, dediquen solamente una hora de su tiempo a visionar este documental. Les merecerá la pena como amantes de la ciencia y como personas. A mí me lo ha merecido… tanto o más que haber puesto mi granito de arena para que este proyecto salga adelante.
Si necesitan más información del proyecto pueden encontrarla en la web “rarasperonoinvisibles.com”, en esta página de Facebook o a través de la cuenta de twitter @NoInvisibles.
Jose
* Si creen que merece la pena difundir este documental pueden hacerlo pinchando este enlace. GRACIAS.
SCIENTIA 
El otro día fue el estreno aquí en Málaga. Un gran trabajo. Y orgulloso de haber participado en él. 🙂
Ebhorabuena a tí también. Un saludo Aníbal :p
Reblogueó esto en X O R N A L E I R A.
Y… ¿qué consideración te merece por ejemplo la «hipersensibilidad a los campos magnéticos»?
¿Crees en ella?
Saludos y gracias.
Gracias Jose por todo el trabajo que has hecho por acercarnos esta realidad, por hacernos partícipes de ella.
Cosas como estas dejan claro lo importante y fundamental que es la ciencia pero también que hay muchas personas invisibles que se esfuerzan, luchan y logran grandes cosas.
Es un día para la esperanza.
Gracias por hacer posible cosas como esta.
Un beso,
Laura
Mil gracias por tu constante apoyo Laura.
Un saludo
Jose
Pingback: Raras pero no invisibles…un proyecto hecho realidad
Buuuff…
Varios comentarios me suscita la visión de este buenísimo documental…
En primer lugar, Jose, agradecerte que a través de Scientia hayamos tenido la posibilidad de verlo. El documental está, en mi opinión, muy bien hecho, llegando a ser, incluso, emocionante por momentos, y, lo más importante, es muy didáctico y sencillo de entender, dentro de nuestras limitaciones, para los que no somos profanos en la materia.
Por otra parte, me viene inmediatamente a la mente la frase tan manida, que volveremos a desempolvar enseguida ahora, después de que un año más no nos haya tocado nada en el sorteo de la lotería de la Navidad, de que “lo importante es la salud”. Me refiero a que muchas veces nos estamos quejando de cosas, aspectos o asuntos materiales, incluso a veces físicos, por algunos problemas que nos aparecen, que comparados con los que sufren las personas y familiares afectados por estas enfermedades, por supuesto, no lo son tanto o tan graves.
En el documental se habla varias veces, por parte de los investigadores, del, éste si, conocido por casi todos, problema de la falta de financiación o aparición de recortes que sufren, lo que hace que su trabajo no pueda evolucionar como debiera o incluso que se vea perjudicado, estancado o paralizado…sin embargo, los gobernantes de nuestro país, desde hace muchísimos años, robando, apropiándose indebidamente, desfalcando, despilfarrando, o simplemente manteniendo unos gastos desorbitados a nivel central, autonómico y local…¡una vergüenza!
Por último, una reflexión que me he hecho muchas veces, dentro de mi desconocimiento casi total del mundo de la genética, por no dedicarme a ello…¡qué “imperfecto” es el cuerpo humano!, a lo mejor cualquier especialista de alguna materia me contradice enseguida, pero…¿porqué algunas personas tienen que nacer, siendo portadoras o ya sufriendo las enfermedades, con alguna mutación genética?, ¿por casualidad?, ¿cosas del destino?, ¿capricho del Creador?, ¿mala suerte?. Cuando me paro a pensar en ello…¡no lo entiendo! Todos deberíamos nacer “sanos” e ir envejeciendo, no voy a decir sin ninguna enfermedad, lógicamente, pero si las, dijéramos, propias del desgaste o envejecimiento de los órganos, por ejemplo, aparte de las que podría causar algún traumatismo o accidente; pero…¿nacer con una enfermedad que solo la padecen unas pocas personas más en el mundo?…¡ESO SI QUE ES UNA INJUSTICIA!
Saludos.
Hola Antonio,
te puedo segurar que tu comentario, que lo comparto plenamente, ha sido de lo mejor del día. Mil gracias por apoyar el blog, por comentar y por seguir ahí.
Un abrazo
Jose
Off-topic:
Se ha iniciado una campaña de recogida de firmas contra la estupidez del Ministerio de Sanidad, que pretende publicar una Ley para que las gominolas de agua con azúcar llamadas “homeopatía” se equiparen a las medicinas de verdad, las que curan.
Este es el enlace por si queréis firmar, saludos:
https://www.change.org/es/peticiones/ministerio-de-sanidad-impedir-que-los-preparados-homeop%C3%A1ticos-digan-ser-medicamentos-sin-demostrarlo-e-informar-al-pacientes-de-su-ineficacia-retirar-productos-no-autorizados-y-no-dar-privilegios-a-los-fabricantes
Reblogueó esto en ALAPSA-Venezuela.
Al leer esta noticia http://www.elmundo.es/salud/2014/01/05/52c6b5c922601dca6c8b4572.html me acordé de esta entrada en el blog.
Además también me acordé de este vídeo de Josep Pamies:
En concreto sobre el minuto 25:45 donde habla de la Artemisa Annua en relación a la malaria también comentada en la noticia.
Tanto el vídeo de la entrada como el de Josep Pamies merecen ser vistos.
Si se pensara más en las personas que en el dinero otro gallo cantaría.
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Respondo aquí con la esperanza de que te llegue el comentario y lo distribuyas si te parece interesante. No tengo ningún interés personal, es una noticia que he leído hoy:
http://blogthinkbig.com/healtheye/
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