Hace unas semanas la Unidad de Cultura Científica e Innovación de la Universidad de Murcia presentó el proyecto “Ciencia en Corto”, una serie de vídeos de animación en los que se abordan diversos aspectos de la ciencia de interés para el gran público. El primero de estos vídeos, que pueden ver pinchando en este enlace, lo dedicamos a los “Alimentos funcionales” y tuvo muy buena acogida entre el público. El segundo vídeo se lo dedicamos a “Los peligros de las pseudociencias” (aquí pueden verlo) y también tuvo una gran respuesta. Pues bien, hoy presentamos la tercera entrega de «Ciencia en Corto» en la que abordamos las «Enfermedades raras», un grupo de patologías donde creemos que la investigación científica es más que necesaria y con el que estamos especialmente sensibilizados. De hecho son muchos los artículos dedicados a las enfermedades raras en los últimos años. Ahí va el nuevo «Ciencia en Corto»:
¿Qué les ha parecido? Espero sugerencias.
Antes de finalizar este post quiero agradecer a todo el equipo de la UCC+i de la Universidad de Murcia, perteneciente al Vicerrectorado de Calidad, Cultura y Comunicación, el gran esfuerzo que está haciendo por sacar adelante todos estos proyectos.
Un saludo y espero que les guste “Ciencia en Corto”.
Jose
SCIENTIA 
Efectivamente, la investigacion en las Enfermedades Raras es absolutamente necesaria, por encima de cualquier interés de lucro económico por parte del lobby farmaceutico. Sin embargo, y hablo desde la más pura experiencia propia, es como una «misión imposible». Yo misma necesito que se abra una investigación conjunta (con una neurogenetista que me diagnostico), al poseer una mutación nueva de una enfermedad rara conocida, para saber «a nivel funcional» como afecta al funcionamiento de las células (canalopatia del calcio). A través de su blog, que sigo desde hace muchísimo tiempo, descubrí que en la Universidad de Murcia existe un equipo de «excelencia» de investigación en biologia molecular. Me puse en contacto con ellos, esperanzada, ya que está en mi tierra. El primer mail fue respondido y debí de explicarme mal, así que envié un segundo mail más detallado con lo que se necesitaba exactamente (ya que tienen los medios tecnicos y humanos para llevarlo a cabo). A día de hoy, aún espero una respuesta aunque sea para decirme «lo sentimos, gracias por participar».
Ni se me ocurríría dudar de su sensibilización con este grupo de patologías. Pero dudo, y a las pruebas me remito, de esa sensibilidad en los grupos de investigación de la UMU. Y eso que descubrir una variante patólogica desconocida es, a mi entender, de interés científico. Pero claro, mi calidad de vida, mi miedo ante lo desconocido y los muchos síntomas que tengo, incluyendo dolor y contracturas cronicas, me afecta a mi y comprendo que es dificil empatizar o hallar necesidad de avanzar.
Un saludo.
Sencillamente,muy bueno,destacaría la presentación d la prevalecía presentada n conjunto ,q da una idea gráfica de la magnitud y el hincapié en el apoyo a la investigación genética.Gracias,buen trabajo.
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Cómo.padre de un paciente con Síndrome de Dravet……. gracias……si lo puedes mirar……me recuerda mucho……
Cómo padre de un paciente con síndrome de Dravet…….todo.lo que sea divulgación…. gracias
Mira esto……como me recuerda…..:
Pingback: Ciencia en Corto (III): “Enfermedades raras” — SCIENTIA – Mejorando con Alexander
Enhorabuena Jose¡Gracias por hablar de este tema, es importante a la vez que interesante. Esperemos que la gente se anime a poner su granito de arena para estas investigaciones.